Vi sparar data i cookies, genom att använda våra tjänster godkänner du det. ⇒ läs mer om cookies

Orsaken till Hedesunda­sjukan spårad

De som drabbas av den så kallade Hede­sundasjukan kommer i fortsättningen att kunna få sin diagnos tidigare än hittills. Det blir ett resultat av att forskare nu lyckats spåra orsaken till den ärftliga muskelsjukdomen.

Annons

Welanders distala myopati, eller Hedesundasjukan som den ofta kallas, är en ärftlig muskelsjukdom som främst förekommer i begränsade delar av Sverige och Finland. I områden i Gästrikland (bland annat Hedesunda), Hälsingland och norra Uppland finns den hos närmare var hundrade individ.

Det är sedan tidigare känt att sjukdomen beror på en förändring i en kromosom. Nu har en forskargrupp vid Uppsala universitet också lyckats hitta den gen där mutationen sitter.

– Vårt fynd gör att det nu går att diagnosticera sjukdomen i ett mycket tidigare skede, säger Niklas Dahl, professor i klinisk genetik och ledare för forskargruppen.

Hedesundasjukan yttrar sig i form av svaghet i fingrar och tår. Symtomen börjar märkas i 50-årsåldern. Patienten kan få svårt att klara vardagliga saker som att ta på sig strumporna eller hålla i en nål.

Många går i åratal med besvären utan att få klart för sig vad de beror på. Hittills har det också varit besvärligt och krävts många undersökningar för att ställa diagnos. Men med de nya forskningsresultaten som grund blir det enklare. Det kommer att räcka med ett gentest som, för Gävleborgs del, utförs vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.

– En tidig diagnos gör att patienten får en helt annan möjlighet att planera sitt fortsatta liv. Man får tid på sig att till exempel byta arbetsuppgifter innan besvären blir för svåra, säger Niklas Dahl.

På lång sikt öppnar forskningsrönen för en möjlighet att medicinskt förebygga Hedesundasjukan. Niklas Dahl tror att läkemedel kommer att kunna utvecklas som bromsar sjukdomen. Men det ligger minst tio år framåt i tiden.

Mer läsning

Annons